Saiba o que é a doença de Gaucher
1 de novembro de 2016 Ray Santos
Doença rara é bastante confundida com outros males mais comuns.
Diagnóstico precoce garante mais qualidade de vida –
São Paulo, 31 de outubro de 2016 – Estima-se que existam pelo menos 7.400 enfermidades raras distintas¹, entre elas, a doença de Gaucher, muito confundida com a leishmaniose visceral (LV), patologia comum, principalmente no Nordeste² do Brasil. “Por terem sintomas semelhantes, muitas enfermidades raras acabam sendo confundidas com outras mais comuns. Para não errar na interpretação e conseguir um diagnóstico preciso, é necessário que o especialista investigue com cautela e paciência”, explica a dra. Luciana Giangrande, diretora médica da Sanofi no Brasil.
A doença de Gaucher é uma das patologias mais frequentes entre as relacionadas ao depósito lisossômico (DDL), com incidência internacional estimada em 1:57.000 nascidos vivos³ . Essas condições genéticas raras são causadas por deficiências enzimáticas – no caso da doença de Gaucher, a enzima deficiente é a glicocerebrosidase. Em uma DDL, determinadas estruturas das células, chamadas lisossomos, não conseguem romper moléculas de gordura específicas. Como resultado, elas se enchem dessas moléculas não digeridas comprometendo a capacidade da célula de funcionar adequadamente. Já a leishmaniose visceral, também conhecida como calazar, é caracterizada por febre de longa duração, perda de peso, anemia, dentre outras manifestações. No Brasil, são quase 3 mil pessoas infectadas anualmente pela doença, que, quando não tratada, pode evoluir e levar à morte em mais de 90% dos casos4. A similaridade entre as duas, é que ambas afetam o fígado, o baço e a medula óssea do paciente.
O diagnóstico da doença de Gaucher tem como base a história clínica do paciente e o exame físico. A confirmação se faz pela dosagem da enzima glicocerebrosidase no sangue. “É de extrema importância que os médicos conheçam a doença de Gaucher e não a confundam com outras enfermidades. Por ser evolutiva, quanto mais cedo o paciente for diagnosticado e começar o tratamento, melhor”, completa a especialista.
A doença de Gaucher é classificada em três tipos5. O tipo 1 (também chamado de forma não neuropática) é o mais comum, e não compromete o cérebro ou o sistema nervoso. Os sinais e sintomas, que podem aparecer em qualquer momento, desde a infância até a idade adulta, são: aumento do fígado e do baço, deficiência de células vermelhas no sangue (anemia), hematomas – causados por diminuição do número de plaquetas –, doença pulmonar e anomalias ósseas, tais como dor óssea, fraturas e artrite. Já os tipos 2 e 3 são conhecidos como formas neuropáticas – afetam o sistema nervoso central. Além dos sinais e sintomas descritos acima, essas condições podem causar movimentos anormais do olho, convulsões e lesões cerebrais. É importante ressaltar que o tipo 2 geralmente causa problemas de saúde, com risco de vida, que começam na infância, e o tipo 3 tende a piorar de forma mais lenta do que o tipo 2.
A Sanofi Genzyme, unidade de cuidados especializados da Sanofi dedicada ao desenvolvimento de terapias para doenças raras e debilitantes, foi a primeira empresa a desenvolver um tratamento para a doença de Gaucher. Feito por meio de reposição enzimática (TRE), é oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1996 e normatizado com o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), em 2002. Com a TRE, as manifestações da doença têm melhora gradativa, assim como a qualidade de vida do paciente.
Referências bibliográficas
1. Jornal Brasileiro de Saúde. Publicação da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) – Edição especial sobre Doenças Raras. http://www.interfarma.org.br/uploads/biblioteca/58-jbes-doencasraras.pdf. Acessado em outubro de 2016.
2. Universidade de Pernambuco. Artigo “Calazar no Brasil e em Pernambuco”. http://www.ufpe.br/biolmol/Leishmanioses-Apostila_on_line/brasil_pernambuco.htm. Acessado em outubro de 2016.
3. Doenças Raras de A a Z. Publicação da Associação Paulista de Mucopolissacaridose.
4. Portal do Ministério da Saúde. http://portalsaude.saude.gov.br/index.php/o-ministerio/principal/leia-mais-oministerio/727-secretaria-svs/vigilancia-de-a-a-z/leishmaniose-visceral-lv/l1-leishmaniose-visceral-lv/11856-leishmaniose-visceral. Acessado em outubro de 2016. http://www.scielo.br/pdf/csp/v32n6/1678-4464-csp-32-06-e00087415.pdf
5. Genetics Home Reference: Health Conditions – Gaucher disease – http://ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucherdisease. Acessado em outubro de 2016.
Sobre a Sanofi
A organização está presente no Brasil desde 1919, a partir de diversas aquisições ao longo dos anos. A Sanofi é a maior multinacional no mercado farmacêutico brasileiro, com 5 mil colaboradores e sólida plataforma industrial no País. Possui um portfólio diversificado que abrange medicamentos isentos de prescrição e produtos de consumo; tratamentos em áreas terapêuticas como dor e inflamação, alergias, diabetes, doenças cardiovasculares, doenças metabólicas, pediatria e oncologia; vacinas, com a atuação da Sanofi Pasteur; genéricos e similares, com a Medley; e doenças raras e esclerose múltipla, com a Sanofi Genzyme. Entre as marcas da Sanofi estão: Dorflex, Dorflex IcyHot, Novalgina, Cewin, Vitawin, Depura, Targifor, Os-Cal e Os-Cal Kids, Enterogermina, Naturetti, Dermacyd, Allegra, Profenid, Puran, Clexane, Jevtana, Taxotere, Lemtrada, Aubagio, Lantus, Toujeo, Praluent, FluQuadri e Dengvaxia.
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